Il s’agit d’une maladie génétique qui affecte le cerveau et le système nerveux. Elle provoque des pertes de mémoire progressives et d’autres problèmes neurologiques. Découvert en 1994, CADASIL est l’acronyme de Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathysant. Les personnes atteintes de cette maladie rare présentent une accumulation de petits infarctus dans le cerveau, qui interfère avec la capacité des vaisseaux sanguins du cerveau à s’élargir ou à se rétrécir lorsque cela est nécessaire.

Quels sont les symptômes de la maladie de CADASIL ?

Les symptômes de la maladie de CADASIL vont de légers à graves et peuvent inclure:

  • Vertiges: Il peut s’agir d’un symptôme constant et récurrent ou d’un symptôme qui va et vient. Il est plus fréquent chez les personnes atteintes d’une forme légère de la maladie.
  • Perte d’équilibre: Cela peut se produire si la maladie affecte la partie du cerveau qui aide à contrôler l’équilibre.
  • Faiblesse d’un côté du corps: Il peut s’agir des jambes, des bras, des mains ou de la moitié du visage.
  • Crises épileptiques: Environ la moitié des personnes atteintes de la maladie de CADASIL ont des crises épileptiques. Celles-ci peuvent être déclenchées par une pression artérielle élevée ou un faible taux de glucose dans le sang.
  • Difficultés d’élocution: C’est le signe d’un problème appelé dysarthrie, qui peut survenir lorsque la partie du cerveau qui contrôle la parole est affectée par l’accumulation progressive des lésions cérébrales.
  • Changements d’humeur: Certaines personnes souffrent de dépression, d’anxiété ou de sautes d’humeur.
  • Confusion: Elle peut être légère et aller et venir, ou elle peut être grave et durer longtemps.
  • Troubles de la mémoire: Cela peut aller d’une légère perte de mémoire à une démence grave.
  • Incontinence urinaire: Il s’agit de l’incapacité à contrôler la miction. Elle est plus fréquente chez les personnes atteintes de la forme grave de la maladie.
  • Autres problèmes neurologiques: Les personnes atteintes peuvent présenter d’autres symptômes, notamment des problèmes de vision, des anomalies de l’élocution, des tremblements, des crises d’épilepsie et des signes liés aux neurones moteurs supérieurs, tels que des contractures ou de la spasticité.

Comment la maladie de CADASIL est-elle diagnostiquée ?

Des analyses de sang permettent de détecter les taux élevés de cholestérol dans le sang et le liquide céphalo-rachidien, ainsi que des tests génétiques. Les scanners cérébraux comme les IRM peuvent montrer l’accumulation des lésions cérébrales. CADASIL est diagnostiqué lorsqu’une personne présente les taux élevés caractéristiques de petits infarctus, des symptômes de la maladie et des antécédents familiaux. CADASIL est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle se transmet dans les familles. Elle est transmise selon un modèle autosomique dominant. Cela signifie que si un parent est atteint de la maladie, il y a 50 % de chances que son enfant le soit aussi. Si un oncle, une tante ou un cousin germain est atteint de la maladie, le risque est également de 50 %. Si deux parents sont atteints de la maladie, chaque enfant a 25 % de chances de l’être.

Traitement de la maladie de CADASIL

La maladie de CADASIL ne peut pas être guérie, mais ses symptômes peuvent être gérés par divers traitements. Plus la maladie est diagnostiquée tôt, mieux c’est. En cas de symptômes légers, il suffit parfois de surveiller sa santé, de rester actif et de modifier son mode de vie pour éviter les facteurs déclenchants qui provoquent les symptômes. Elles peuvent également avoir besoin de prendre des médicaments contre l’hypertension, l’hypercholestérolémie ou la dépression. Certaines personnes peuvent avoir besoin de prendre des médicaments contre les crises d’épilepsie ou des anticoagulants si elles ont des problèmes de coagulation sanguine. D’autres peuvent avoir besoin de prendre des médicaments pour contrôler les sautes d’humeur, les problèmes de sommeil ou d’autres symptômes. Dans les cas graves, les personnes peuvent avoir besoin de prendre des médicaments qui améliorent le flux sanguin vers le cerveau, comme les statines ou les anticoagulants. Elles peuvent également avoir besoin d’un traitement contre les crises d’épilepsie. L’entraînement cognitif, la réadaptation et d’autres thérapies de soutien peuvent également aider.

Conclusion

CADASIL est une maladie génétique rare qui interfère avec la capacité des vaisseaux sanguins du cerveau à s’élargir ou à se rétrécir selon les besoins. La maladie peut évoluer vers la démence. Les personnes atteintes de CADASIL peuvent prendre des mesures pour gérer la maladie. Elles peuvent modifier leur mode de vie pour éviter les facteurs déclenchants, tels que l’hypertension et le diabète. Elles peuvent également recourir à des stratégies d’autogestion pour atténuer les symptômes, comme l’entraînement cognitif et la rééducation, et rester en contact avec la société.